孟德尔豌豆百年遗传谜题终被破解

Century-old genetics mystery of Mendel's peas solved

Source | HN Comments

文章报道了科学家们成功破解了孟德尔豌豆遗传实验中，关于豌豆性状的最后三个基因的谜题。研究人员利用现代测序和计算工具，结合多种方法，分析了近700个豌豆基因组，发现了控制豌豆荚颜色、形状和花簇生长的关键基因。这项研究为孟德尔遗传学研究提供了新的视角，也为豌豆基因组研究开启了新时代。

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2025年4月23日

孟德尔豌豆百年遗传谜题终被破解

研究人员确定了这位著名公民科学家研究的最后三个豌豆性状的基因。作者：

Amanda Heidt

Amanda Heidt 查看作者出版物您还可以在 PubMed Google Scholar 中搜索这位作者

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您可以通过您的机构完全访问本文。 A flowering pea field (Pisum sativum) iwith purple blossoms jn Germany. 葛雷格·孟德尔 (Gregor Mendel) 杂交了大约 28,000 株豌豆 (Pisum sativum)，并研究了它们的性状（例如花色），从而发现了遗传的秘密。来源：imageBROKER/Alamy 奥古斯丁会修士葛雷格·孟德尔在 160 多年前完成了他关于遗传的开创性工作，他仔细研究了豌豆的七个性状，包括种子和豆荚的形状和颜色。然而，直到现在，科学家们仍然没有弄清楚哪些基因驱动了豌豆 (Pisum sativum) 中的这三个性状。在 4 月 23 日发表在《Nature》上的论文中1，研究人员为孟德尔的关键故事添加了一个新的篇章，或许在这个过程中开启了豌豆基因组研究的新时代，豌豆是一种流行的植物蛋白来源。科学家们于 2019 年发表了 P. sativum 的参考基因组2。华盛顿州立大学普尔曼分校的兼职植物遗传学家 Clare Coyne 说，该数字序列（植物 DNA 的表示）“是一项巨大的突破”。 “但我认为 [最新的研究] 是一项更大的突破。这真是一项不可思议的努力。”

现代工具遇见古老谜团

孟德尔是一位公民科学家，他在 19 世纪中期进行了一系列实验，他将大约 28,000 株豌豆植物进行杂交，以了解它们的性状是如何遗传给后代的。尽管当时基因的概念并不存在，但孟德尔得出结论，植物正在将遗传“因子”传递给后代，这些因子决定了它们是否继承了被称为等位基因的基因的“显性”或“隐性”版本。科学家们今天仍在研究这种孟德尔性状，并且已经在人类中发现了数千种。然而，许多这些性状尚未与特定基因相关联——孟德尔最初的七个豌豆性状中的三个也是如此。 A portrait of Gregor Mendel, the Austrian Augustinian friar and geneticist. 孟德尔是一位修士，今天被认为是遗传学之父。来源：Pictorial Press/Alamy 英国诺维奇 John Innes Centre (JIC) 的应用作物遗传学家、当前论文的合著者 Noam Chayut 说，他和团队的其他成员对这个持久的谜团很感兴趣，并认为“测序和计算工具已经足够先进，可以解决最后的三个”基因。该小组使用 JIC 的种质资源单位（其中包含 3,500 多个豌豆变种，以及公开的基因组数据集）收集并深度测序了近 700 个豌豆基因组。这些基因组包含大约 1.55 亿个单核苷酸多态性 (SNPs)——与标准或“参考”P. sativum 基因组相比，DNA 序列中的单个碱基对差异。该小组使用包括豌豆植物的选择性育种和全基因组关联研究在内的几种方法，这些方法探测每个基因组中 SNPs 数量和位置的差异，从而识别出与其余三个性状相关的基因。具体来说，研究人员发现豌豆荚的颜色由一种破坏叶绿素生物合成的基因控制，从而导致绿色或黄色豆荚。他们还确定了可能通过诱导植物细胞壁增厚破坏来帮助控制豆荚形状的两个基因。他们确定了另一个基因中特定点的遗传密码的缺失会导致植物上花朵的分枝或簇生发生变化——这一过程称为丛生。

漫长的道路

Chayut 说，整合几种方法意味着这项工作花费了六年时间才完成，而且只有通过团队的跨学科性质才有可能完成，每个成员都为合作关系带来了必要的技能。 “这项研究最重要和最美好的部分是合作，”他说。

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通过您的机构访问或者登录或创建帐户通过 Google 继续通过 ORCiD 继续 doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-01269-8

参考文献

Fong, C. et al. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-08891-6 (2025). 文章 Google Scholar
Kreplak, J. et al. Nature Genet. 51 , 1411–1422 (2019). 文章 PubMed Google Scholar
Rogers, H., Dora, M., Tsolakis, N. & Kumar, M. Appl. Food Res. 4 , 100440 (2024). 文章 Google Scholar